La científica rubinenca Francesca Mateo ha publicat un estudi en què identifica els mecanismes moleculars i cel·lulars pels quals dues dones amb la mateixa mutació BRCA1 presenten riscos diferents de tenir càncer. Fa anys que se sap que les dones amb una mutació al gen BRCA1 tenen una probabilitat molt elevada, per sobre del 50%, de desenvolupar càncer de mama i ovari abans dels 80 anys. Es tracta d’una mutació genètica hereditària i es calcula que una de cada mil persones en són portadores. 

Ara, després d’analitzar les mostres de 130.000 dones conjuntament amb estudis amb models de ratolins, s’ha demostrat que les dones amb aquesta mutació i una sobreexpressió del gen HMMR tenen entre un 72% i un 80% de probabilitats de tenir càncer de mama. Això succeeix perquè s’ha observat que quan hi ha la mutació del gen BRCA1 i la sobreexposició de l’HMMR “les cèl·lules es divideixen malament i apareixen senyals que desencadenen una reacció inflamatòria que finalment genera un microambient determinat que fa que el tumor es desenvolupi més fàcilment”, ha explicat Francesca Mateo. 

L’únic tractament preventiu per aquest tumor ara és la mastectomia

Trobar els motius pels quals es produeix el tumor significa obrir la porta a introduir tractaments preventius més adequats segons el tipus de mutació que té cada pacient. Ara mateix, l’única forma de prevenir l’aparició del tumor en les dones que presenten la mutació en el gen BRCA1 és la mastectomia, que pot anar acompanyada de la retirada dels ovaris. Es tracta d’una mesura molt dràstica que pot resultar traumàtica per les pacients. A més el tumor associat a la mutació BRCA1 és especialment agressiu. 

Segons explica la investigadora, la descoberta científica podria permetre “focalitzar l’atenció en el gen HMMR amb tractaments preventius contra els senyals que desencadenen la inflamació” i que provoca el naixement del tumor. Actualment, existeixen ja alguns fàrmacs per altres malalties que actuen sobre aquests senyals detectats. 

Francesca Mateo, doctora en Biologia i especialista en mecanismes cel·lulars metastàtics de les cèl·lules tumorals, és la coautora d’aquest treball juntament amb Zhengcheng He i Lin Mei. L’equip que ha realitzat aquest estudi forma part de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) i de la Universitat British Columbia de Canadà. 

L’article, titulat ‘Modification of BRCA1-associated breast cancer risk by HMMR overexpression’, s’ha publicat a la revista científica Nature Communications.